神经内科的医生在听完了囡囡家长的病情描述之后沉默了一会，开出了一套检查处方。包括脑部mri检查和头颅ct检查。
检查的结果让神经内科的医生表情无比严肃，他当即向囡囡的父母宣布，孩子必须马上住院开始治疗。而他给出的诊断是“视神经脊髓炎谱系疾病”。
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孙立恩拿到了当时的mri检查结果，在灯光下，孙立恩能够非常轻易的辨认出囡囡的颅内有多个占位病变，而且她的视神经也有明显的变粗迹象。云鹤市儿科医院的眼科医生确实没有搞错，囡囡的视力下降问题并非是眼球病变。
囡囡的父母还在继续说着孩子大半年来的遭遇，他们看上去忧心忡忡得。
在儿科医院住了15天院，医生多次给孩子进行了激素冲击治疗。但是视力下降不但没有好转，甚至还略有些进展。这让云鹤市儿科医院的神经内科医生们重新陷入了自我怀疑当中。而更要命的是，15天里，医生们对囡囡进行了至少五次aqp4抗体检测，而五次检测中，抗体全部为阴性。
视神经脊髓炎谱系疾病是一种由免疫介导的中枢神经脱髓鞘病变。具体发病原因尚不明确，但可以肯定的是，这种疾病的抗原就是aqp4蛋白。
没有检出蛋白，激素冲击治疗无效。这两个现状都在提示医生，他们的诊断也许有问题。而在第十五天，云鹤市儿科医院的医生们终于决定动用最终手段——他们在囡囡的脑部进行了活检取样。并且把样本送到了首都进行检测。
第728章 希望
云鹤市儿科医院的上级是中科院儿童医学研究所。作为国内最顶尖的儿科医学研究中心，他们的病理学检测也绝对是第一梯队中的佼佼者。
但送到首都的样本……并没有检测出有意义的内容。儿研所在收到样本后给与的病理诊断结果是“镜下见少许白质结构，胶质细胞轻度增生，核异性不明显，间质略水肿。鉴于重复多次及多个克隆免疫组化标记显示增殖指数较高，目前组织形态学又无法解释该现象，建议密切随诊，必要时再取样送检。”
用比较简单的话来说就是，“你们送来的样本有些不对劲，但我们也不知道究竟是哪里不对劲”。用再通俗易懂一点的话来翻译翻译就是，“检了个寂寞。”
孙立恩皱起了眉头。儿研所的病理学检测都没有搞明白究竟出了什么问题，这个麻烦看来不小。
“后来我们就出院了……因为总觉得儿科医院也搞不清楚怎么回事。”囡囡的母亲低声道，“后来我们带着孩子去了好多医院，省内外的都有……省内最后一家就是张教授在的传染病医院。”
由于患儿属于急性——亚急性起病，在激素无效的情况下考虑传染病也不能算是胡来。只不过很明显，这条路也是走不通的。
“最后我们听张教授的意思，去了首都的同协医院。”果然，在接连转院求医无果后，囡囡的父母把首都同协医院当成了最后的救命稻草。但是，同协也没有搞明白她究竟得的是什么病。
“在同协住了一个月之后，囡囡的眼睛已经……已经看不见了。”囡囡的爸爸捂住了自己的眼睛，他有些哽咽道，“我们在同协做了第二次活检，但还是没有查来是什么问题。”
如果说儿研所的病理学检测是第一梯队，那同协的病理学检测就是毫无争议的全国前三水平。根据行业内部的一些评价标准，同协病理学的排名仅次于沪旦肿瘤医院和西南医院。而且以同协处理疑难杂症的经验和水平来看，他们都解决不了的病例，那一定是有极大不确定性的。
孙立恩甚至怀疑，这可能是一个从来没有被人们发现过的全新疾病。
病史基本采集完了，而根据这些病史，孙立恩能够逐渐对囡囡的病情有一个大概的认识。
从直觉上来说，孙立恩首先怀疑的是肿瘤。囡囡脑内有广泛而且明显的病变，但不管是从第一次在云鹤医院的检查又或者是在同协医院的检查中，都没有发现脊髓有明显的病变痕迹。
同时具备脊髓炎和视神经炎，是诊断为视神经脊髓炎谱系疾病的必要条件。只有同时具备这两种症状，同时还有“脊髓mri异常病灶大于等于三个、头颅mri不符合ms诊断标准，以及血清aqp4-igg阳性”三个条件中的两个，才可以被诊断为视神经脊髓炎谱系疾病（nmo）。
从这个角度上看，也难怪云鹤市儿科医院的医生们会怀疑视神经脊髓炎谱系疾病的诊断是不是有问题。至少从孙立恩掌握的情况来看，囡囡并没有脊髓炎的症状，也没有脊髓mri异常病灶和血清aqp4-igg阳性的指征。
但如果是肿瘤……没有理由两次活检都查不出变异的细胞才对。从脑部mri的结果上来看，囡囡有非常明显的颅内多发占位病变。她的视神经和脑部均有明显的t1低信号区域。但两次针对脑部的活检都没有检测出任何有价值的信息。
除了“组织形态学无法解释”以外，没有任何其他有价值的内容。
从病理学的方向入手，肯定是一条死路。
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离开了会议室后，孙立恩和张智甫教授沉默着走向了办公室。
“这个孩子的情况又加重了。”张教授撇着步子，走的比平时要慢上很多。他一边走着，一边忽然对孙立恩说道，“对这个孩子的病情……你有把握么？”
“把握”这个词对医生们来说听上去其实有些刺耳。没有人能有100%的把握确定一件事情，尤其是在疾病健康领域更是如此。
我们对身体运行机制和疾病所知太少，而疾病能够影响人的方式却实在是太多了。
孙立恩却并没有因为张教授的话有什么心理波动，他非常坦然的承认，“没有把握，连一分把握都没有。”
有把握才叫有鬼了。连同协都搞不定的病例放到四院来，交到孙立恩的手里……这要是有把握，那孙立恩应该被马上停职然后送去本地的精神卫生中心检查一下精神状况。
过分自信可能是一种非常严重的心理问题。
“正是因为没有把握，所以才得让你来。”张教授似乎对孙立恩的回答非常满意，他点了点头道，“家属那边的工作我来做……他们基本上已经快放弃治疗了。但总觉得，就算孩子没了，至少也要明白是什么要了她的性命。”
这是个很沉重的话题。孙立恩没有回话。
就医学发展来说，这样的家属和病人简直是最理想的组合。疾病罕见，但家属对治疗后续不抱希望。他们只希望搞清楚这究竟是什么病……为了这个目的，他们几乎愿意把所有的东西都压在台面上。
但孙立恩一点都没觉得轻松和乐观，他觉得自己肩膀上正有一座山压着。他从事医生工作的时间还不够久，他还做不到“把病人当成一个case而不是人”来看待。
“总之，我会尽力的。”孙立恩想换个话题，他摇了摇头，做出了总结性的陈述后，他和张智甫教授一起走进了办公室。
“今天的这个病人，情况比较麻烦。”和张智甫教授沟通的时候，孙立恩是学生后进的自我定位。但和组里的其他医生交流时，孙立恩已经习惯把自己作为最终下决定的那根主心骨了。他对自己组内的医生们总结道，“她得情况比较特殊，很可能需要多次全院会诊甚至院外会诊……”说到这里，孙立恩顿了顿，决定还是把真实难度提前告诉大家，这样才能让他们心里有个数，“患者多次转院，甚至连首都的同协医院都已经去过了。一共进行过两次活检，但是首都儿研所和同协医院的病理科都没有在病理样本中找到有价值的内容。”
孙立恩站在办公室里，对着自己的同事们沉声道，“虽然听上去有些沉重，但我们就是她最后的希望。”
第729章 遗传性？
沉重的开场白结束了，孙立恩紧接着开始布置起了任务。
“袁医生，你和同协的老师们联系一下。”孙立恩的第一个明确要求就是让袁平安去找关系。“患儿家属的身份证复印件之类的信息你去找家属要一下，把同协那边的治疗纪录和大病历全部搞过来。”
同协的病例确实写得好。这是国内医疗圈里所有人都认可的事实。如果能够拿到这份详细的病例和纪录，那孙立恩就能省下不少功夫——同协常年处理各种罕见病和疑难杂症，就算他们这次没有找到真正的病因，至少这份纪录也能帮助孙立恩避开一些之前已经被排除了的选项。
搞明白已经被国内最顶尖医院排除了的错误答案，最大的意义就是节约时间。孙立恩对自己的要求仍然和以前一样。他不光要搞明白这个孩子究竟得了什么病，还要尽可能快的做出自己的诊断。
万一是某种早期可逆，后期损伤不可逆的疾病呢？如果是早期还能治疗，进入中后期就治疗无效的疾病呢？
囡囡的家属已经准备放弃了，但孙立恩不能放弃。作为医生，他首先就不能允许自己有“未战先败”的想法。只有每一次都竭尽全力，他才有可能在最后不去责怪自己。
“给她再做一次mri，主要查颅脑部分和视神经。注意和外院的检查结果做对比。”孙立恩继续下达着自己的指令。很明显，囡囡的病情进展和时间有关。这也就意味着她的病程始终处于一个动态变化的过程中。凭借和之前的检查对比，也许就能从中发现一些不一样的地方——这样的不同可能就会成为揭开所有谜团的关键因素。
“实验室相关的免疫检查和肿瘤标志物全部都查一遍——别想着给武田制药省钱。”有了家属的高度配合，再加上武田制药承诺的检测费用全免，孙立恩在安排检查的时候就有了“大手大脚”的底气。
“基因检测也加上，请儿科的钱红军主任来会诊一趟……算了，我等会去请吧。”理论上来说，填了会诊单，来会诊的医生一般也就以住总居多。但是现在……孙立恩打心底觉得请儿科的住总来会诊可能不够稳妥。思来想去，还是请老钱亲自出山比较合适。“先把121目录里所有的遗传病都测一遍。”
“你这是乱拳打死老师傅的搞法啊。”张智甫教授在一旁听的直挑眉毛，孙立恩这种玩法在其他医院那是会被上级活活骂死的。要是上级医生没有及时发现这个情况，患儿家属也饶不了他。“你是打算把能查的病全都查一遍？”
“我还觉得查少了。”孙立恩认真的回答道，他也明白张智甫教授在担心些什么，“这个病例很有可能已经超出了我们的常规治疗范围，我现在担心的是这些检查都未必能提供什么有价值的线索。”
张教授沉默了下来，虽然不愿意承认，但张智甫教授却从内心深处认同孙立恩的做法。还是那个道理，如果连同协都不知道这个孩子究竟得了什么病，那四院再怎么重视都不为过。
用个不太恰当的比喻，武林中天下第一都打不过的敌人，交给地方门派处理……那地方门派要是不用毒镖迷魂散就算他们态度不够端正。
态度不端正，自然就没有了正确处理事情的机会。孙立恩丝毫不敢大意，他决定一开始就在囡囡的检查上尽全力应对。不管这个病最后能不能治好，至少也要毫无保留的努力过之后? 才能心里安稳。
孙立恩这边安排好了一连串的治疗之后? 自己则在大家忙碌的准备过程中离开了办公室。
既然要毫无保留的努力，那么状态栏也必须得拿出来用一用才行。
病房里? 护士们正在给小姑娘的身体上粘贴着生命体征监护仪器的贴片。孙立恩在门口等了一会之后? 敲了敲门并且走入了房间。
“唐敏，女? 7岁。”状态栏一如既往的给力，但后面给出的各项指征……却让孙立恩有些不明所以。
“视力下降、双侧视神经弯曲、颈椎曲度消失、小脑蚓部占位、脑干腹侧、脊髓脊膜散在点线样强化影、脑内多发弥漫性病灶? 幕上轻度梗阻性脑积水、小脑扁桃体疝。”
状态不少? 而且吓人的也有。比如这个小脑扁桃体疝——但是看这些状态清一色持续超过6000小时的持续时间，孙立恩基本可以肯定，这个脑疝并不是马上需要处理的那种。
状态栏的提示挺详细，但孙立恩却有些失望——这些信息基本都已经被医生们掌握过了。哪怕是状态栏? 也没有给出什么新的线索。
当然? 这种情况孙立恩自己也是有些预料的。毕竟是个天下第一都打不过的怪物，孙立恩这种出身地方门派的第一眼看不出个所以然来倒也不算难以接受。他又观察了一会唐敏的状态，并且上手做了一下基础的查体后，他重新和进入病房的唐敏父母打了个招呼。
“相关的检查医生们已经在准备了。”孙立恩朝着唐敏的父母传达了一下现在的诊断进度，“我们也在和同协那边联系? 希望能够尽快拿到同协的病例和诊断记录。”
唐敏的父亲看上去有些累了，他摇头道? “人人都说同协是最好的，可我们在同协住了二十来天? 也没查出个所以然来……”
孙立恩很能理解唐敏父亲话语中的无奈甚至愤怒。他低声劝道，“医生都不是万能的。同协的能力是有的? 他们医生的水平也是绝对够高的。但诊断和治疗并不是只看硬实力的事情? 有些时候? 要准确鉴别诊断，还需要看运气。他们这次运气不太好。”
诊断很多时候确实也要看运气。毕竟每个病人之间的状态都不一样，同样的疾病，两个病人所表现出的症状可能天差地别。
打个比方，就以孙立恩亲眼见过的病例为例子——同样是心梗，孙立恩见过典型且标准的胸前区疼痛的；见过有些少见但也比较经典的牙疼的；见过不太常见抱怨自己腿疼的；见过误以为是胃肠道痉挛疼痛的。而最罕见的，则是一个心梗表现为谵妄和幻觉的老太太。
前面几个病例，只要医生们经验稍微丰富一些，并且善于观察的话，多少还算有迹可循。而最后一个老太太嘛……要不是孙立恩有状态栏，很可能就会把这个病人直接转到神经内科或者安定医院去。这么一转，搞不好就要出人命。
诊断是需要一些运气的，孙立恩对此深有体会。他并不觉得同协会有那么一丝的可能性“见死不救”又或者“徒有虚名”。远在首都的这些同行只是运气不太好罢了。
孙立恩的解释似乎让唐敏的父母心里稍微好受了些。他们两个人相互对视了一眼，这次眼里多的是无奈，而不再是愤怒。
他们是听过孙立恩的“传说”的。面前这个年轻医生，据说算的上是医学界里一颗正在冉冉升起的新星。他专精诊断，而且特别擅长各种疑难杂症和罕见病症的诊断以及治疗。
在带着孩子多次求医之后，唐敏的父母已经几乎丧失了治愈自己女儿的信心。孙立恩确实是他们的最后希望——四院已经是他们带着女儿求医的最后一站。如果四院还是治不好女儿，他们最后也就只能带着孩子回到老家，然后……尽量让她最后的这段时光过的稍微舒适一些。
“趁着其他医生正在准备检查的这点时间，我有些问题需要询问一下两位。”孙立恩从自己的口袋里摸出了小本本和笔。他带着两人在病房自带的隔离客厅里坐了下来，然后开始了自己的问诊过程。“有些问题可能您二位已经回答了很多遍，但是我还是要请求你们，尽量再想想，确认了之后才回答。”
唐敏的母亲点了点头，“医生，有什么问题您都直接问吧。”
孙立恩沉默了几秒后开始提问，“唐敏是你们的独生女么？她有没有兄弟姐妹？”
“没有。”
“在她因为外伤进医院之前，她有没有向你们提过自己有头疼，头晕，或者听不清楚什么声音的情况？”
“没有。”
“那么……您和先生，还有你们的直系亲属，有没有过突然的视力下降？”孙立恩继续在本子上写着，“比如一晚上起床之后突然近视了之类的？”
“……”回答停止了，孙立恩有些困惑的抬起头看着面前的这对夫妻。而这两人正在低声交流着什么。
“有的。”过了好一会，唐敏的母亲突然说道，“我弟弟小时候就有这么一次——他说自己的眼睛突然看不清楚东西了。不过过了几个月之后又莫名其妙的好了。”
孙立恩闻言一愣，这可是个新情况。虽然还没有拿到同协的治疗记录，但是云鹤市传染病院那边可是从来没有提到过这一点的。
虽然心里有点小小得激动，但孙立恩还是很好的保持住了自己脸上的表情。他在本子上写下了“舅舅曾有过视力突然下降，遗传性？”这么一行字。
然后在“遗传性”上使劲画了几个圈。
第730章 惊喜
从小名为囡囡的唐敏身上的症状来看，孙立恩目前怀疑的主要方向是两条。
第一，这可能是一种遗传类疾病。从发病的年龄上来看，儿童绝对是遗传病的高发人群。而且广泛存在于神经系统内的病变似乎也在提示，这些病变的区域具有某种程度上的共同特点。